La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y sin el tratamiento adecuado la supervivencia no es mayor a los dos años, una vez diagnosticada. 

"Desde mayo, cuando aún no teníamos el diagnóstico certero, a nuestra hija le hicieron una traqueotomía, está intubada e internada, lamentablemente. Ella tiene el tipo 1 de AME que es el más grave y letal de todos", relató Gabriela- madre de Lola- al diario La Nación. 

La familia le exige a la prepaga  Accord Salud- que asegura estar recién "evaluando el caso"- que le brinde la medicación y tratamiento correspondientes a la pequeña que dentro de una semana cumple 10 meses. 

"Es una enfermedad que cada minuto cuenta. En diciembre del año pasado se lanzó un nuevo tratamiento que ya está aprobado por el ANMAT y se usa en Estados Unidos, Brasil y Europa. En nuestro país está aprobado de una forma conocida como « uso compasivo» por lo que tuvimos que tramitar la aprobación que ya tenemos hace más de un mes", detalló la madre de Lola. 

"Lola no puede esperar, esta es una enfermedad terminal. Por eso decidimos hacer público nuestro caso", aseguran los padres de la menor que está intubada e internada desde hace cuatro meses con una esperanza de vida afectada por la burocracia de su prepaga. 

La enfermedad

La atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir que ambos progenitores tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad.

La probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo. Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. 

Existen distintos tipos de esta patología degenerativa siendo el 1- el que padece Lola- el más grave de todos los casos que provoca que el afectado:  

-No es capaz de levantar la cabeza.

-No se progresa en las etapas de crecimiento.

-Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.

-Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).

-Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.

-Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".

-Falta de reacciones reflejas.

Fuente: La Nación/ FUNDAME (Fundación Atrofia Muscular Espinal)