Confirman que la ciencia ya elimina enfermedades genéticas en embriones humanos
Un equipo internacional de científicos extirpó una mutación del gen MYBPC3 que causa miocardiopatía hipertrófica y es potencialmente mortal.
Había trascendido la semana pasada y ahora se confirma: un grupo de investigadores estadounidenses, españoles, chinos y coreanos lograron lo que hasta ahora parecía imposible: eliminar de un embrión humano todo rastro de la mutación mortal que desemboca en miocardiopatía hipertrófica.
La miocardiopatía hipertrófica (HMC, por sus siglas en inglés) es la responsable de la muerte súbita de deportistas aparentemente sanos y está presente en 1 de cada 500 personas, causada por una mutación del gen MYBPC3.
Esa mutación provoca una anomalía cardíaca en la que el miocardio aparece engrosado o hipertrofiado, lo que puede desencadenar la muerte súbita de jóvenes atletas o de cualquier persona que la padezca, sin presentar síntomas apreciables antes.
Para eliminarla, los científicos utilizaron la técnica más novedosa de modificación genética: actuaron como cirujanos del ADN y lograron extirpar esta enfermedad genética que se hereda de uno solo de los progenitores, madre o padre, según publica la revista Nature.
"Estamos contentos pero todavía creo que falta mucho por hacer. Nuestro interés se centra en desarrollar tecnologías que permitan corregir mutaciones que causan enfermedades", dijo al diario El Mundo el científico Juan Carlos Izpisúa, coautor de la investigación.