Los científicos argentinos descubrieron la alteración genética que puede causar autismo y epilepsia tras secuenciar y decodificar por primera vez en el país el genoma completo de tres hermanos con esos trastornos. Ello les permitió identificar una alteración en el gen Shank3.

Tras el análisis de más de tres millones de variantes, descubrieron que esa alteración provoca una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección de los hermanos.

De esta investigación, publicada en la revista científica PLoS One, se abren nuevos caminos que impactan en la atención clínica de pacientes con estas afecciones, mejorando los procesos de diagnóstico y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF).

En ese sentido, los investigadores definieron como enfermedades poco frecuentes a aquellas patologías que presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes, e indicaron que la cantidad de afectados por EPOF asciende a un estimado de 3.200.000 de argentinos.

El proyecto fue conducido por el neurólogo Marcelo Kauffman, el químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski y el biólogo molecular Martín Vázquez, todos investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).

El anuncio fue realizado conjuntamente por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva e integrantes de la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), el Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y el Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

La plataforma biotecnológica se desarrolló con un subsidio de 8 millones de pesos del Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica del mencionado Ministerio, y está integrada por el Conicet, el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario-Indear, la UBA, la Universidad Nacional de San Martín y la Universidad Católica de Córdoba.

En tanto, la plataforma de genómica está integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria-INTA.